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Nic 

Erkrankt am Cornelia de Lange Syndrom

Im Mittelpunkt des Vereins steht Nic, der am Cornelia de Lange Syndrom erkrankt ist. Seine individuelle und persönliche Förderung ist die Hauptaufgabe dieses Vereins!

Ziel des Fördervereines ist es dieser noch sehr jungen und unerforschten Krankheit mit bestmöglichen Mitteln entgegenzuwirken und alle für Nic wichtigen Fördermaßnahmen zu seinem Wohle und im Rahmen seiner Möglichkeiten voll auszuschöpfen. 

Nic ist zwischenzeitlich 11 Jahre alt....


 


Cornelia de Lange Syndrom

Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist eine Multisystem-Krankheit. Das CdLS ist gekennzeichnet durch charakteristische faziale Dysmorphien, das sind ganz spezifische Fehlbildungen im Gesicht, charakteristische Merkmale sind: stark ausgeprägte, gebogene und zusammenlaufende Augenbrauen, lange Wimpern, nach vorn gerichtete Nasenlöcher, nach unten gerichtete Mundwinkel und eine dünne Oberlippe. Hinzu kommen unterschiedlich stark ausgeprägte Intelligenzminderung, erhebliche und schon pränatal beginnender Kleinwuchs, abnorme Hände und Füße (Oligodaktylie oder manchmal schwerere Amputationen); immer eine Verkürzung des Metacarpale (Mittelhandknochen) und unterschiedliche Herz- und Nierenfehlbildungen. Gedeihstörungen werden häufig durch einen gastro-ösophagealen Reflux weiter kompliziert.
 

Das klinische Bild schreitet fort zu psychomotorischer Retardierung, zu Problemen beim Spracherwerb und manchmal zu autistoiden Verhaltensstörungen. Auf eine eventuelle Schwerhörigkeit muss besonders geachtet werden. Fast alle Fälle sind sporadisch. Als Ursache wurden Mutationen in drei Genen  identifiziert. 


 

 

Entwicklung von Nic

  • 17.12.2008 | Ein Grund zu feiern...

    17.12.2008 | Ein Grund zu feiern...

    ...Nic's Erster Geburtstag.
    Wir wünschen alles Gute!

  • 11.11.2008 | Erneute OP

    11.11.2008 | Erneute OP

    Eine erneute OP war notwendig, die wieder am Klinikum Tübingen durchgeführt wurde.
    Hodenhochstand und Leisten operativ behoben; Krankenhausaufenthalt 3 Tage

  • 19.09.2008 | Eine erste Befreiung

    19.09.2008 | Eine erste Befreiung

    Ein wichtiger Meilenstein für Nic: Erster Tag ohne Nasen-Magensonde!

  • 25.08.2008 | Röntgen

    25.08.2008 | Röntgen

    Heute war die Abschlussuntersuchung Röntgen.
    Auch das hat Nic gut gemeistert und hinter sich gebracht

  • 07.08.2008 | Herz OP

    07.08.2008 | Herz OP

    Herz-Operation am Klinikum Tübingen
    Unser Dank gilt dem gesamten Ärzte- und Pflegerteam - insbesondere Frau Prof. Dr. Kaulitz, sowie dem operierenden Arzt Prof. Dr. Ziemer.

    Der gleiche Dank geht an das Ärzte und Pflegeteam Schwäbisch Gmünd unter Leitung von Herr Dr. Riedel.

  • 21.12.2007 | Die Gesamt-Diagnose

    21.12.2007 | Die Gesamt-Diagnose

    Die Ärzte haben bei Nic folgendes diagnostiziert:
    - Heterozygote Mutation im Exon des NIPBL-gens
    - Vitium Cordis (VSD, infund. u. valv. Pulmonalste-nose, pers. Duktus art. )
    - Retardierung der Gesamtentwicklung
    - Primäre Mikrozephalie
    - Mittelgradige Schwerhörigkeit
    - Gedeihstörung, Kleinwuchs
    - Hypospadie
    - Uvula bifida
    - Strabismus conv. alternans
    - Hodenhochstand bdst.
    - Parazentese

  • 20.12.2007 | Der Schock...

    20.12.2007 | Der Schock...

    ...Diagnose: Cornelia de Lange Syndrom!

  • 17.12.2007 | Nic kommt zur Welt

    17.12.2007 | Nic kommt zur Welt

    10:13 Uhr, Nic wurde durch Notoperation geboren. Gewicht 1490gr. und Größe 40cm

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                                           IBAN DE11 6005 0101 0001 3791 01

 

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